Zwanger zijn, zwanger worden

Preconceptie dragerschapstest

Wensouders die familie van elkaar zijn

Wensouders die familie van elkaar zijn hebben een verhoogd risico op een kind met een verstandelijke handicap en/of aangeboren afwijking. Zij hebben meer erfelijk materiaal met elkaar gemeen dan niet-bloedverwanten. Beschikt één van de twee ouders over de erfelijke aanleg van een zeldzame aandoening, dan is de kans verhoogd dat de ander die aanleg ook bezit. Deze twee voorbeelden laten zien hoeveel erfelijk materiaal familieleden met elkaar delen.

  • Bij neef en nicht is 12,5% van het genetisch materiaal precies hetzelfde.
  • Bij broer en zus is 50% van het genetisch materiaal precies hetzelfde.

Preconceptie dragerschapstest voor bloedverwante paren

Met de preconceptie dragerschapstest is het mogelijk zeldzame erfelijke afwijkingen op te sporen bij paren die bloedverwant zijn. Deze test is bedoeld om vóór de zwangerschap de wensouders te screenen op honderden verschillende genetische afwijkingen. Afwijkingen, die ieder op zich extreem zeldzaam zijn, maar in het geval van bloedverwantschap een verhoogd risico kunnen vormen.

Voor wie?

  1. Bloedverwante paren die nog geen kind hebben;
  2. Bloedverwante paren die al een gezond kind hebben;
  3. Bloedverwante paren die al een kind met een (erfelijke) aandoening hebben;
  4. Bloedverwante paren die al een PGD-traject zijn ingegaan.

De testuitslag

De klinisch geneticus bespreekt de uitslag van de test met het paar, zoals het risicopercentage, de aard van de erfelijke aandoening en de ernst van die aandoening.

Wat zijn de mogelijkheden bij een hoog risico?

Wanneer het bloedverwante paar een hoog risico loopt op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening, zijn er verschillende opties. De klinisch geneticus zal het paar begeleiden bij het maken van een weloverwogen keuze. 

  1. Het paar accepteert het risico en probeert via natuurlijke weg zwanger te worden;
  2. Het paar kiest ervoor om in het begin van de zwangerschap prenatale diagnostiek te laten verrichten;
  3. Het paar kiest ervoor om zwanger te worden middels preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD);
  4. Het paar kiest voor een kind dat biologisch niet (volledig) van henzelf is;
  5. Het paar ziet af van kinderen.