Ik ben zorgprofessional

Laboratorium Klinische Genetica

Het Laboratorium Klinische Genetica onderzoekt erfelijke defecten bij patiënten, die de klinische diagnose kunnen verklaren. Als een dergelijk defect wordt vastgesteld is verder familieonderzoek mogelijk en kunnen prognoses worden gegeven op basis van genotype-fenotype correlaties of risico's worden uitgesloten bij afwezigheid van het defect.

Diagnostiek en services

  • DNA-diagnostiek;
  • moleculaire cytogenetica;
  • biochemische basis- en enzymdiagnostiek;
  • serviceactiviteiten voor researchgroepen (zie: Genome Services Maastricht en Biobank).

Onderzoeksgebieden

  • cardiogenetica, ritmestoornissen en congenitale hartziektes;
  • mitochondriële en andere neuromusculaire aandoeningen;
  • mitochondriële (cardio)myopathieën;
  • ontwikkelingsstoornissen/syndromen en mentale retardatie;
  • oncogenetica;
  • metabole/enzymatische afwijkingen;
  • genodermatosen;
  • farmacogenetica;
  • preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD);
  • NIPT;
  • Alport, azoöspermie/oligozoöspermie, haemochromatose, laminopathieën en uniparentale disomie.