Wetenschappelijk onderzoek

FLNC-mutaties en hartspierziekten en/of spierziekten

Mutaties in het filamine C (FLNC)-gen kunnen leiden tot spier-(myopathie) en/of hartspierziekten (cardiomyopathie). Sommige patiënten met een FLNC-mutatie hebben alleen een spierziekte of een hartspierziekte, terwijl anderen een combinatie van beide aandoeningen hebben.

Het is nog onbekend of een patiënt met een mutatie in FLNC een verhoogd risico heeft op het ontwikkelen van alleen een hartspierziekte, alleen een spierziekte of beide aandoeningen.

Doel van het onderzoek

  • het FLNC-gen in kaart brengen; 
  • leren voorspellen of een patiënt een verhoogd risico heeft op het ontwikkelen van een spierziekte, een hartspierziekte of beide.

Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd?

Dit onderzoek is een zogenaamde ‘dossier’-studie. Van patiënten met een mutatie in het FLNC-gen verzamelen wij - met toestemming van de patiënt - medische gegevens. Dit zijn de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek en de resultaten van het cardiologisch en neurologisch onderzoek. De medische gegevens van deze patiëntengroep vergelijken wij met die van patiënten die in de literatuur beschreven zijn. 

Op basis van de resultaten kunnen we bepalen of er een relatie is tussen waar zich de mutatie in het FLNC-gen bevindt en het klinische beeld. Op deze manier zien wij of het mogelijk is te voorspellen of een patiënt met een mutatie in het FLNC-gen een verhoogd risico heeft op een hartspierziekte, een spierziekte of op beide.

Onderzoekers

Dr. I. Krapels, dr. E. Vanhoutte, J. Verdonschot (Klinische Genetica) en dr. J. Hoeijmakers (Neurologie)

Meer weten?

MUMC+ Klinische Genetica
Dr. Els Vanhoutte
T: 043 3875855
E: e.vanhoutte@mumc.nl