Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Expertise Klinische Genetica

Zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen

Een zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornis komt tot uiting in een vertraagde ontwikkeling bij een kind of een verstandelijke beperking bij een volwassene. Ze kan samengaan met aangeboren afwijkingen en bijzondere uiterlijke kenmerken. We spreken van een zeldzame ziekte als deze bij minder dan één op de tweeduizend mensen voorkomt. In Nederland lijdt ongeveer een miljoen mensen aan een zeldzame aandoening. Naar schatting komen vijf- tot achtduizend zeldzame aandoeningen voor. Tachtig procent hiervan is erfelijk bepaald.

Spreekuur Zeldzame syndromen

Voor een afspraak op het spreekuur 'Zeldzame syndromen' bij Klinische Genetica is een verwijsbrief door uw behandelend arts noodzakelijk. De uitnodiging ontvangt u per post of via e-mail.

Dit speciale spreekuur vindt elke maand plaats in het Maastricht UMC+. Daarnaast verzorgen wij spreekuren in Veldhoven, Heerlen, Sittard, Venlo. Ook bezoeken wij patiënten die verblijven in zorginstellingen voor mensen met een verstandelijke beperking.

Eindelijk heeft de aandoening een naam gekregen.

Kabuki patiëntje

Expertisecentrum

Het doel van een expertisecentrum is om specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame ontwikkelingsstoornissen te bieden. Verschillende specialisten werken samen om de zorg zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken. Wij onderhouden contacten met internationale experts om nieuwe kennis te delen en initiatieven tot wetenschappelijk onderzoek te stimuleren. Dit maakt ons expertisecentrum tot een plek waar optimale kennis aanwezig is en de beste zorg wordt geboden.
Erkenning

In juni 2015 is het Maastricht UMC+ als expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Ontwikkelingsstoornissen / Verstandelijke Beperkingen officieel als dusdanig erkend door de minister van VWS. Binnen de groep van zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen is het MUMC+ specifiek erkend voor Kabuki syndroom en Rett syndroom.

  • Kabuki syndroom

    Kabuki syndroom is een zeldzame aandoening die zich kenmerkt door een scala aan symptomen. Zo vallen bij mensen met Kabuki syndroom de typische gelaatskenmerken op, zoals wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen. Daarnaast is er vaak sprake van een milde tot matige verstandelijke beperking. De geschatte incidentie is 1 op de 32.000 geboortes.

    Hoe ontstaat het Kabuki syndroom?

    Het Kabuki syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (mutatie). In 2010 werd ontdekt dat mutaties in het zogenaamde KMT2D-gen (voorheen ook wel het MLL2-gen genoemd) de belangrijkste oorzaak zijn voor het ontstaan van Kabuki syndroom. Het KMT2D-gen ligt op chromosoom nummer 12. Ongeveer 75% van de mensen met Kabuki syndroom heeft een mutatie in het KMT2D-gen.

    In 2012 werd ontdekt dat ook een mutatie in het KDM6A-gen Kabuki syndroom kan veroorzaken. Het KDM6A-gen ligt op het X-chromosoom. Niet alle personen met Kabuki syndroom hebben een mutatie in één van de twee genen die tot nu toe bekend zijn. Er zijn waarschijnlijk dus nog meer genen die een rol spelen.

    Spontane mutatie

    Meestal komt Kabuki syndroom bij slechts één persoon in de familie voor. De mutatie in het gen is in de regel nieuw bij het kind ontstaan (en dus niet overgeërfd van vader of moeder). Een mutatie die spontaan of nieuw is ontstaan wordt een ‘de novo’ mutatie genoemd. Soms, vooral bij een mutatie in het KDM6A-gen, komt de aandoening wel bij meerdere familieleden voor.

    Behandeling en preventief management

    Personen met het Kabuki syndroom hebben vaak meerdere specialisten nodig. Tijdens de verschillende stadia in hun leven is er behoefte aan goede begeleiding door verschillende specialisten die in een team samenwerken.

  • Rett syndroom

    Rett syndroom is een genetische hersenaandoening die zich meestal openbaart op de leeftijd van zes tot achttien maanden (voornamelijk) bij meisjes. Op deze leeftijd is er een stilstand of achteruitgang in de ontwikkeling. In de loop der tijd ontstaan problemen met taal, coördinatie en lopen. Doelbewuste handbewegingen verdwijnen en worden vervangen door herhaaldelijke, stereotype bewegingen van de handen. In veel gevallen treden ook slaapproblemen, epilepsie en scoliose op. Er is een zeer grote variatie in ernst, waarbij er ook meisjes zijn die vaardigheden behouden. Er zijn ook enkele jongens met Rett syndroom. Hun ziektebeeld is ernstiger.

    Hoe ontstaat Rett syndroom?

    Rett syndroom is een aangeboren aandoening en wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie in het MECP2 gen op het X-chromosoom. Daarnaast is er een klein aantal andere genen bij betrokken. Bij een deel van de patiënten kan geen mutatie worden aangetoond. Meestal komt Rett syndroom bij één persoon in de familie voor. Het betreft vaak een spontane mutatie.

    Preventief management en behandeling

    Er is geen genezing voor Rett syndroom. Door adequate follow-up kunnen gezondheidsproblemen tijdig worden herkend of voorkomen. Personen met Rett syndroom hebben vaak meerdere specialisten nodig. Tijdens verschillende stadia in het leven is er behoefte aan begeleiding op diverse vlakken.

EMRaDi

EMRaDi staat voor Euregio Meuse-Rhine Rare Diseases (Zeldzame ziekten in de Euregio Maas-Rijn). Het project geeft vorm aan een grensoverschrijdende samenwerking tussen ziekenfondsen, universitaire ziekenhuizen, patiëntenorganisaties en een universiteit in de Euregio Maas-Rijn. Het maakt deel uit van het INTERREG V-A Euregio Maas-Rijn programma van de Europese Unie. Dankzij hun lange ervaring in grensoverschrijdende gezondheidszorg, hebben de projectpartners - waarvan het MUMC+ deel uitmaakt -  besloten hun krachten te bundelen in het specifieke domein van de zeldzame ziekten. Dit EMRaDi-project is innovatief te noemen, in de zin dat het een patiëntgericht en sectoroverschrijdend project is. Tot het consortium van partners behoren de grote gezondheidsactoren die patiënten met een zeldzame ziekte en hun familie ondersteunen in het dagelijkse zorgpad van een patiënt met een zeldzame ziekte. Meer informatie vindt u op de website van EMRaDi.

EMRADI logo
EMRaDi partners

Promoties

  • Neurodevelopmental disorders: a next generation
    Margot Reijnders
    Radboud Universiteit Nijmegen, 11 januari 2019
  • Growth hormone therapy in Kabuki syndrome. Prospective study on the metabolic and longitudinal growth effects on rhGH treatment in children with Kabuki syndrome
    Nina Schott
    Universiteit Maastricht, 20 december 2018, download proefschrift
  • Clinical management of Rett syndrome
    Nicky Halbach
    Universiteit Maastricht, 5 juni 2013, download proefschrift
  • Prader-Willi syndrome: genotype and phenotype at adult age
    Margje Sinnema
    Universiteit Maastricht, 9 december 2011, download proefschrift
Pedel met cortege
Sluit de enquête