Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Expertise Klinische Genetica

Zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen

Een zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornis komt tot uiting in een vertraagde ontwikkeling bij een kind of een verstandelijke beperking bij een volwassene. Ze kan samengaan met aangeboren afwijkingen en bijzondere uiterlijke kenmerken. We spreken van een zeldzame ziekte als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. In Nederland lijdt ongeveer 1 miljoen mensen aan een zeldzame aandoening. Naar schatting komen 5.000 tot 8.000 zeldzame aandoeningen voor. 80 procent hiervan is erfelijk bepaald.

Spreekuur Zeldzame syndromen

Voor een afspraak op het spreekuur 'Zeldzame syndromen' bij Klinische Genetica Maastricht UMC+ is een verwijsbrief door uw behandelend arts noodzakelijk. De uitnodiging ontvangt u per post of via e-mail.

Naast het spreekuur in Maastricht, verzorgen wij ook spreekuren in Veldhoven, Heerlen, Sittard, Venlo en bezoeken wij patiënten die verblijven in zorginstellingen voor mensen met een verstandelijke beperking.

Bekijk de wachtlijst Klinische Genetica Maastricht UMC+

Uw afspraak op de poli Klinische Genetica

Kabuki patiëntje

Eindelijk heeft de aandoening een naam gekregen.

Expertisecentrum

Het doel van een expertisecentrum is om specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame ontwikkelingsstoornissen te bieden. Verschillende specialisten werken samen om de zorg zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken. Wij onderhouden contacten met internationale experts om nieuwe kennis te delen en initiatieven tot wetenschappelijk onderzoek te stimuleren. Dit maakt ons expertisecentrum tot een plek waar optimale kennis aanwezig is en de beste zorg wordt geboden.

In juni 2015 is het Maastricht UMC+ als expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Ontwikkelingsstoornissen / Verstandelijke Beperkingen officieel als dusdanig erkend door de minister van VWS. Binnen de groep van zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornissen is het MUMC+ specifiek erkend voor Kabuki syndroom en Rett syndroom.

Kabuki syndroom

Het Kabuki syndroom is een zeldzame aandoening die zich kenmerkt door een scala aan symptomen. Zo vallen bij mensen met Kabuki syndroom de typische gelaatskenmerken op, zoals wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen. Daarnaast is er vaak sprake van een milde tot matige verstandelijke beperking. De geschatte incidentie is 1 op de 32.000 geboortes.

  • Hoe ontstaat het Kabuki syndroom?

    Het Kabuki syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (mutatie). In 2010 werd ontdekt dat mutaties in het zogenaamde KMT2D-gen (voorheen ook wel het MLL2-gen genoemd) de belangrijkste oorzaak zijn voor het ontstaan van Kabuki syndroom. Het KMT2D-gen ligt op chromosoom nummer 12. Ongeveer 75% van de mensen met Kabuki syndroom heeft een mutatie in het KMT2D-gen.

    In 2012 werd ontdekt dat ook een mutatie in het KDM6A-gen Kabuki syndroom kan veroorzaken. Het KDM6A-gen ligt op het X-chromosoom. Niet alle personen met Kabuki syndroom hebben een mutatie in één van de twee genen die tot nu toe bekend zijn. Er zijn waarschijnlijk dus nog meer genen die een rol spelen.

  • Spontane mutatie

    Meestal komt Kabuki syndroom bij slechts één persoon in de familie voor. De mutatie in het gen is in de regel nieuw bij het kind ontstaan (en dus niet overgeërfd van vader of moeder). Een mutatie die spontaan of nieuw is ontstaan wordt een ‘de novo’ mutatie genoemd. Soms, vooral bij een mutatie in het KDM6A-gen, komt de aandoening wel bij meerdere familieleden voor.

     

  • Behandeling en preventief management

    Personen met het Kabuki syndroom hebben vaak meerdere specialisten nodig. Tijdens de verschillende stadia in hun leven is er behoefte aan goede begeleiding door verschillende specialisten die in een team samenwerken.

Rett syndroom

Rett syndroom is een genetische aandoening die leidt tot ontwikkelingsvertraging en diverse gezondheidsproblemen. De klassieke vorm openbaart zich meestal op de leeftijd van 6 tot 18 maanden bij (voornamelijk) meisjes. Op deze leeftijd is er een stilstand of achteruitgang in de ontwikkeling waarna een fase van verslechtering volgt met problemen met taal, coördinatie en lopen. Doelbewuste handbewegingen verdwijnen en worden vervangen door herhaaldelijke, stereotype bewegingen van de handen. In veel gevallen treden ook slaapproblemen, epilepsie en scoliose op. Daarnaast heeft een groot deel van de personen een atypische vorm waarbij deze fases minder duidelijk van elkaar te onderscheiden zijn en de ernst van de symptomen zeer verschillen van persoon tot persoon. Er zijn ook enkele jongens met Rett syndroom.

  • Hoe ontstaat Rett syndroom?

    Rett syndroom is een aangeboren aandoening en wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie in het MECP2 gen op het X-chromosoom. Daarnaast is er een klein aantal andere genen bij betrokken. Bij een deel van de patiënten kan geen mutatie worden aangetoond. Meestal komt Rett syndroom maar bij één persoon in de familie voor. Het betreft vaak een spontane mutatie.

  • Preventief management en behandeling

    Er is geen genezing voor Rett syndroom. Door adequate follow-up kunnen gezondheidsproblemen tijdig worden herkend of voorkomen. Personen met Rett syndroom hebben vaak meerdere specialisten nodig. Tijdens verschillende stadia in het leven is er behoefte aan begeleiding op diverse vlakken. Eén arts zal als coördinator optreden. Voor kinderen is dit de kinderarts (met subspecialisme erfelijke en aangeboren aandoeningen) en voor volwassenen de Arts Verstandelijk Gehandicapten. Het Rett Expertisecentrum is adviesgevend aan het gezin en aan deze artsen, maar zal nooit de coördinerende rol (ook wel hoofdbehandelaarschap genoemd) op zich nemen.

  • Afspraak bij de poli van het Rett Expertisecentrum

    Een afspraak bij het Rett Expertisespreekuur krijgt u nadat uw behandelend arts een verwijzing heeft gestuurd naar de polikliniek Kindergeneeskunde, mw. C. Kleijnen, manager Rett Team. Deze verwijzing dient informatie te bevatten over:

    • de voorgeschiedenis
    • een kopie van de uitslag van het genetisch onderzoek
    • de groeigegevens van uw kind
    • de reden van verwijzing

EMRaDi

EMRaDi staat voor Euregio Meuse-Rhine Rare Diseases (Zeldzame ziekten in de Euregio Maas-Rijn). Het project geeft vorm aan een grensoverschrijdende samenwerking tussen ziekenfondsen, universitaire ziekenhuizen, patiëntenorganisaties en een universiteit in de Euregio Maas-Rijn. Het maakt deel uit van het INTERREG V-A Euregio Maas-Rijn programma van de Europese Unie. Dankzij hun lange ervaring in grensoverschrijdende gezondheidszorg, hebben de projectpartners - waarvan het MUMC+ deel uitmaakt -  besloten hun krachten te bundelen in het specifieke domein van de zeldzame ziekten. Het EMRaDi-project is innovatief te noemen, in de zin dat het een patiëntgericht en sectoroverschrijdend project is. Tot het consortium van partners behoren de grote gezondheidsactoren die patiënten met een zeldzame ziekte en hun familie ondersteunen in het dagelijkse zorgpad van een patiënt met een zeldzame ziekte.

Promoties

  • Neurodevelopmental disorders: a next generation
    Margot Reijnders
    Radboud Universiteit Nijmegen, 11 januari 2019, download proefschrift
  • Growth hormone therapy in Kabuki syndrome. Prospective study on the metabolic and longitudinal growth effects on rhGH treatment in children with Kabuki syndrome
    Nina Schott
    Universiteit Maastricht, 20 december 2018, download proefschrift
  • Clinical management of Rett syndrome
    Nicky Halbach
    Universiteit Maastricht, 5 juni 2013, download proefschrift
  • Prader-Willi syndrome: genotype and phenotype at adult age
    Margje Sinnema
    Universiteit Maastricht, 9 december 2011, download proefschrift
Pedel met cortege
Sluit de enquête