Ik ben patiënt

Erfelijkheidsonderzoek

Wanneer uw huisarts, medisch specialist of verloskundig zorgverlener een erfelijke aandoening vermoedt, wordt u doorverwezen naar een universitair medisch centrum met een afdeling klinische genetica, zoals het Maastricht UMC+.

Redenen voor doorverwijzing naar Klinische Genetica

  • U heeft misschien aanleg voor een erfelijke aandoening en uw medische behandeling dient hierop afgestemd te worden.
  • U heeft een erfelijke aandoening en/of in uw familie komt een erfelijke aandoening voor.
  • U heeft een zeldzame erfelijke aandoening waarvoor u adequate zorg nodig heeft van een erkend expertisecentrum, zoals het MUMC+. De expertise van Klinische Genetica richt zich onder andere op: erfelijke huidaandoeningen, erfelijke hartziekten, syndroom van Marfan, erfelijke kanker, ziekte van Huntington, Kabuki syndroom en Rett syndroom
  • U wilt weten of u een verhoogd risico heeft om kinderen te krijgen met een aangeboren en/of erfelijke aandoening.
  • U heeft vaker een miskraam gekregen.
  • U wilt zwanger worden, maar u wilt een erfelijke aandoening niet doorgeven.
  • U heeft een familiebrief ontvangen.

Wat is genetisch onderzoek?

Bij genetisch onderzoek wordt in het erfelijk materiaal, het DNA, gezocht naar veranderingen die een ziekte kunnen veroorzaken. Voor DNA-onderzoek is bloedafname nodig. Soms kan ook ander materiaal dan bloed worden gebruikt, zoals speeksel of een heel klein stukje huid. Vervolgens worden de genen onderzocht die betrokken zijn bij de betreffende ziekte. Erfelijkheidsonderzoek is gecompliceerd. De uitslag kan enkele weken tot maanden duren.

Klik op de afbeelding om de video 'Genetisch onderzoek' te starten.