Erfelijke borstkanker

Bij vijf tot tien procent van alle patiënten met borstkanker is sprake van een erfelijke aanleg. Redenen om te denken aan een erfelijke vorm van borstkanker zijn onder andere:

  • wanneer borstkanker op zeer jonge leeftijd (onder de veertig jaar) voorkomt;
  • wanneer borstkanker in beide borsten of tweemaal in dezelfde borst wordt geconstateerd (waarvan de eerste keer jonger dan vijftig jaar);
  • wanneer meerdere vrouwen binnen één familie borstkanker ontwikkelen en één van deze vrouwen jonger is dan vijftig jaar;
  • wanneer binnen de familie, bij iemand jonger dan zestig jaar, borstkanker bestaat die niet gevoelig is voor hormonen (‘triple negatief’);
  • wanneer een mannelijk familielid borstkanker ontwikkelt;
  • wanneer naast borstkanker ook eierstokkanker voorkomt bij een naast (eerste- of tweedegraads) familielid.

Als de klinisch geneticus een erfelijke aanleg voor borstkanker vermoedt, wordt in overleg met u DNA-onderzoek ingezet. De meest bekende mutaties voor het ontwikkelen van borstkanker zijn die in het BRCA1- of het BRCA2-gen. Bij mutaties in deze genen bestaat ook een verhoogd risico op eierstokkanker. Wij onderzoeken eveneens mutaties in het PALB2- en het CHEK2-gen. Als er een aanwijzing is dat het om een zeldzame vorm van erfelijke borstkanker gaat, worden ook andere genen onderzocht. Een aanwijzing kan zijn wanneer binnen de familie ook nog andere kankersoorten voorkomen.