Erfelijke kanker

Enkele vormen van erfelijke kanker

Borstkanker

Bij 5-10% van alle patiënten met borstkanker is sprake van een erfelijke aanleg.

Redenen om te denken aan een erfelijke vorm van borstkanker zijn onder andere:

  • wanneer borstkanker op zeer jonge leeftijd (onder de veertig jaar) voorkomt;
  • wanneer borstkanker in beide borsten of tweemaal in dezelfde borst wordt geconstateerd (waarvan de eerste keer jonger dan vijftig jaar);
  • wanneer meerdere vrouwen binnen één familie borstkanker ontwikkelen en één van deze vrouwen jonger is dan vijftig jaar;
  • wanneer binnen de familie, bij iemand jonger dan zestig jaar, borstkanker bestaat die niet gevoelig is voor hormonen (‘triple negatief’);
  • wanneer een mannelijk familielid borstkanker ontwikkelt;
  • wanneer naast borstkanker ook eierstokkanker voorkomt bij een naast (eerste- of tweedegraads) familielid.

DNA-onderzoek bij borstkanker

Als de klinisch geneticus een erfelijke aanleg voor borstkanker vermoedt, wordt in overleg met de patiënt DNA-onderzoek ingezet. De meestbekende mutaties voor het ontwikkelen van borstkanker zijn die in het BRCA1- of het BRCA2-gen. Bij mutaties in deze genen bestaat ook een verhoogd risico op eierstokkanker. Wij onderzoeken eveneens mutaties in het PALB2- en het CHEK2-gen. Als er een aanwijzing is dat het om een zeldzame vorm van erfelijke borstkanker gaat, worden ook andere genen onderzocht. Een aanwijzing kan zijn wanneer binnen de familie ook nog andere kankersoorten voorkomen.

Eierstokkanker

Bij gemiddeld 10-15% van de vrouwen die eierstokkanker krijgen, is sprake van een erfelijke aanleg. Daarom adviseren wij om altijd genetisch onderzoek te laten verrichten. Meestal betreft het een mutatie in het BRCA1- en BRCA2-gen. In dat geval is er ook een verhoogd risico op borstkanker. Bij eierstokkanker onderzoeken wij ook de genen RAD51C, RAD51D en BRIP1.

DNA-test bij eierstokkanker

Sinds 2015 verrichten wij standaard een DNA-test op het tumorweefsel, dat tijdens de operatie wordt verwijderd. De oncoloog bepaalt, mede aan de hand van de uitslag van deze test en in overleg met u, wat voor u de beste behandeling is. De uitslag van deze test kan aanwijzingen aan het licht brengen voor een hoog risico op erfelijke eierstokkanker. Indien dat zo is, is verder DNA-onderzoek nodig en zult u doorverwezen worden naar een klinisch geneticus.

Darmkanker

Bij 15-20% van de patiënten met darmkanker is sprake van een familiaire vorm. Dat wil zeggen dat er geen erfelijke aanleg is vastgesteld, maar dat vaker dan gemiddeld darmkanker in de familie voorkomt. Bij naaste familieleden van iemand met darmkanker kan in bepaalde gevallen wel sprake zijn van een verhoogd familierisico op darmkanker. Bij ongeveer 5% van de patiënten met darmkanker is er wel sprake van een erfelijke aanleg hiervoor.

Vormen van erfelijke darmkanker zijn:

  1. Lynch syndroom
    Darmkanker veroorzaakt door het Lynch syndroom wordt vaak op relatief jonge leeftijd vastgesteld (onder de 50 jaar). Bij Lynch syndroom bestaat bij vrouwen ook een verhoogd risico op baarmoederkanker en een lichtverhoogde kans op eierstokkanker.
  2. Polyposis
    Erfelijke vormen van darmpoliepen met als gevolg een verhoogd risico op darmkanker.
    - Polyposis FAP
    De meestbekende vorm van polyposis is FAP (Familiaire Adenomateuze Polyposis). Ongeveer 1% van alle patiënten met darmkanker heeft FAP. FAP is een erfelijke ziekte. Hierbij ontstaan in het slijmvlies van de dikke darm en de endeldarm meerdere goedaardige poliepen (honderden tot duizenden). Deze poliepen kunnen darmkanker worden. Bij FAP ontstaan poliepen vaak al op kinderleeftijd (vanaf ongeveer 12 jaar). Neemt de patiënt geen voorzorgsmaatregelen, dan is de kans zeer groot dat darmkanker ontstaat.
    - Polyposis MAP
    Bij MAP (MutYH-geassocieerde Adenomateuze Polyposis) komen eveneens veel poliepen in de darm voor, meestal minder dan bij FAP en ook ontstaan deze op latere, veelal volwassen leeftijd.
    - Een zeldzame vorm van polyposis

Melanoom

Bij ongeveer 10% van alle patiënten met melanoom komt tevens melanoom voor bij één of meer naaste familieleden. Dit wordt familiair melanoom genoemd. In 40-50% van de families met familiair melanoom wordt een erfelijke aanleg aangetoond. Melanoom veroorzaakt door een erfelijke aanleg noemen we het FAMMM-syndroom (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma). Wanneer een erfelijke vorm is vastgesteld, is er een kans van ongeveer 70% op het ontwikkelen van melanoom.

Kenmerken van erfelijk melanoom zijn onder andere:

  • meerdere (minimaal drie) eerste- of tweedegraads verwanten binnen één familie hebben een melanoom (gehad);
  • meerdere (minimaal twee) eerstegraads verwanten binnen één familie hebben melanoom (gehad), van wie één verwant met meerdere melanomen;
  • een familielid krijgt drie keer of vaker een melanoom;
  • een familielid krijgt een melanoom op een leeftijd jonger dan 18 jaar;
  • binnen de familie hebben twee personen een melanoom en ook alvleesklierkanker;
  • een familielid heeft zowel melanoom als alvleesklierkanker (gehad).