Ik ben patiënt

DNA-onderzoek en hoe verder?

We komen steeds meer te weten

drie generatiesGenetica is ingewikkeld en we komen steeds meer te weten over de veranderingen die we vinden in het DNA. Soms is het duidelijk dat een genmutatie (een verandering in het DNA) een bepaalde ziekte veroorzaakt. Maar niet altijd kunnen we dat met 100% zekerheid vaststellen.

Op de polikliniek Klinische Genetica worden de voors en tegens van genetisch onderzoek met u besproken. U bepaalt zelf of u DNA-onderzoek wilt laten uitvoeren.

Omgaan met onzekerheid

Wanneer DNA-onderzoek (nog) geen verandering in het genetisch materiaal laat zien, dan blijft de onzekerheid over een erfelijke aanleg bestaan. Ook als duidelijk is dat er sprake is van een genmutatie, kan dit veel vragen, onzekerheden en emoties oproepen. Het kan een hele tijd duren voordat u met die onzekerheid leert omgaan. De klinisch geneticus of genetisch consulent ondersteunt en begeleidt u voor, tijdens en na het erfelijkheidsonderzoek. Bestaat er behoefte aan meer begeleiding dan kan, na doorverwijzing, een afspraak gemaakt worden met een maatschappelijk werker of psycholoog.

Over niet willen weten en het voorkomen van overerving

Wanneer een van uw ouders een (ernstige) erfelijke aandoening heeft, kan het zijn dat u zelf niet wilt weten of u de aanleg voor deze aandoening heeft geërfd. Er kunnen verschillende factoren meespelen waarom u die afweging maakt.

  • U wilt niet leven met angstige gevoelens of u de aandoening heeft geërfd.
  • U wilt niet weten wanneer de aandoening zich bij u openbaart.
  • U wilt niet weten in welke mate u klachten krijgt.
  • U wilt voorkomen dat u moeilijk een hypotheek of levensverzekering kunt afsluiten.
    Lees meer over verzekeren en erfelijke ziektes op de website erfelijkheid.nl.

Exclusietest

Wanneer u een kinderwens heeft, kan het zijn dat u wel wilt voorkomen dat u de mogelijke overerving weer doorgeeft aan uw kinderen. Een klinisch geneticus kan u hierbij helpen door middel van een exclusietest.