Ziekte van Huntington

DNA-diagnostiek bij ziekte van Huntington

Verwijzing

Bij een vermoeden van de ziekte van Huntington zal de huisarts of specialist u meestal eerst doorverwijzen naar de polikliniek Neurologie. Een gespecialiseerde neuroloog bespreekt zowel lichamelijke als psychische klachten en voert een neurologisch onderzoek uit. Ook kan er behandeling met medicijnen of paramedische begeleiding worden gestart. Om zekerheid te krijgen zal de neuroloog u doorverwijzen naar de polikliniek Klinische Genetica.

Huntington-spreekuur

Op basis van de gegevens uit de familiestamboom en de uitslagen van het neurologisch onderzoek bekijken de neuroloog en de klinisch geneticus of DNA-onderzoek zinvol is. Indien dat zo is, zullen de consequenties met u besproken worden. Een psycholoog kan desgewenst voor begeleiding zorgen.

DNA-onderzoek

Voor erfelijkheidsonderzoek oftewel DNA-onderzoek wordt meestal bloed afgenomen. De afdeling Klinische Genetica beschikt over technieken om gericht naar specifieke genen te kijken. Indien nodig kunnen ook genoombrede technieken worden ingezet, zoals whole exome sequencing en whole genome sequencing.

Voordat DNA-onderzoek ingezet wordt, bespreken wij met u de voor- en nadelen ervan. Afhankelijk van de onderzoeksvraag kan de uitslag van een DNA-onderzoek soms enkele weken tot maanden duren. Het kan voorkomen dat DNA-onderzoek geen duidelijke uitslag geeft. In dat geval vindt er verder onderzoek plaats. De klinisch geneticus brengt u hiervan op de hoogte.

Familieonderzoek

Wanneer DNA-onderzoek het vermoeden van de ziekte van Huntington bevestigt, is het belangrijk dat uw familieleden hiervan op de hoogte worden gebracht. De klinisch geneticus of de genetisch consulent kunnen u hierbij helpen door middel van een familiebrief.