Zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen

DNA-diagnostiek bij zeldzame ontwikkelingsstoornissen

Verwijzing

Voor een afspraak op het spreekuur Klinische Genetica is een verwijsbrief noodzakelijk. U ontvangt van ons per post een uitnodigingsbrief. Ter voorbereiding op het gesprek kunt u thuis alvast gegevens over uw familie verzamelen. Meer hierover op: Hoe bereid ik mij voor op het spreekuur?

Spreekuur zeldzame syndromen

Naast ons spreekuur in het Maastricht UMC+ verzorgen wij spreekuren in Veldhoven, Heerlen, Sittard, Venlo. Ook bezoeken wij patiënten die verblijven in zorginstellingen voor mensen met een verstandelijke beperking.

DNA-onderzoek

De klinisch geneticus bespreekt met u of chromosomenonderzoek, DNA-onderzoek en/of stofwisselingsonderzoek mogelijk en zinvol is. Voordat we het onderzoek starten, bespreken we de voor- en nadelen met u. Afhankelijk van de onderzoeksvraag kan de uitslag van een DNA-onderzoek soms enkele weken tot maanden duren. Het kan voorkomen dat DNA-onderzoek geen duidelijke uitslag geeft. In dat geval vindt er verder onderzoek plaats. De klinisch geneticus zal u hiervan op de hoogte brengen.

Voor DNA-onderzoek wordt meestal bloed afgenomen. De afdeling Klinische Genetica beschikt over technieken om gericht naar specifieke genen te kijken. Indien nodig kunnen bredere technieken worden ingezet, zoals whole exome sequencing en whole genome sequencing.

Zodra de uitslag van het onderzoek bekend is, zal de klinisch geneticus die met u bespreken. U ontvangt hiervan een schriftelijk verslag. Ook informeren wij uw behandelend arts en huisarts over de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek. Het kan zijn dat doorverwijzing naar een andere specialist nodig is. Lees ook: Erfelijkheidsonderzoek en hoe nu verder?

Kinderwens

Heeft u een kinderwens? De klinisch geneticus kan inschatten wat het herhalingsrisico is. Prenatale diagnostiek en reproductieve opties worden aan u uitgelegd. Een volgende zwangerschap kan vanaf het begin worden gemonitord.

Familieonderzoek

Wanneer bij DNA-onderzoek een erfelijke aanleg aan het licht komt, is het belangrijk dat uw familieleden hiervan op de hoogte worden gebracht. De klinisch geneticus of de genetisch consulent kunnen u hierbij helpen door middel van een familiebrief.