Syndroom van Marfan

DNA-diagnostiek bij het syndroom van Marfan

Verwijzing

Voor een afspraak op het Marfan-spreekuur is een verwijsbrief noodzakelijk. U ontvangt van ons per post een uitnodigingsbrief. Ter voorbereiding op het gesprek kunt u thuis alvast gegevens over uw familie verzamelen. Meer hierover op: Hoe bereid ik mij voor op het spreekuur?

Marfan-spreekuur

Het Marfan-spreekuur is een multidisciplinair spreekuur. Op één dag kunt u een afspraak krijgen bij: de oogarts, de cardioloog en de klinisch geneticus. Dit biedt als voordeel dat de patiënt alle onderzoeken op één dag heeft, waardoor er gelijk ook meer duidelijkheid gegeven kan worden of er aanwijzingen zijn om aan Marfan-syndroom te denken.

DNA-onderzoek

Voordat DNA-onderzoek ingezet wordt, worden de voor- en nadelen ervan met u besproken. Afhankelijk van de onderzoeksvraag kan de uitslag van een DNA-onderzoek soms enkele weken tot maanden duren. Het kan voorkomen dat DNA-onderzoek geen duidelijke uitslag geeft. In dat geval vindt er verder onderzoek plaats. De klinisch geneticus zal u hiervan op de hoogte brengen.

Voor DNA-onderzoek wordt meestal bloed afgenomen. De afdeling Klinische Genetica beschikt over technieken om gericht naar specifieke genen te kijken. Indien nodig kunnen bredere technieken worden ingezet, zoals whole exome sequencing en whole genome sequencing.

De uitslag van het DNA-onderzoek en de gevolgen hiervan voor uzelf en uw familie bespreken wij met u. U ontvangt hiervan een schriftelijk verslag. Ook informeren wij uw behandelend arts en huisarts over de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek.
Lees ook: Erfelijkheidsonderzoek en hoe nu verder?

Familieonderzoek

Wanneer bij DNA-onderzoek een erfelijke aanleg voor de hartziekte aan het licht komt, is het belangrijk dat uw familieleden hiervan op de hoogte worden gebracht. De klinisch geneticus of de genetisch consulent kunnen u hierbij helpen door middel van een familiebrief.