Erfelijke kanker

DNA-diagnostiek bij erfelijke kanker

Verwijzing

Het kan zijn dat u zelf of uw behandelend arts een vorm van erfelijke kanker vermoedt. Een verwijzing naar het spreekuur Oncogenetica ligt dan voor de hand. Indien uw behandelend arts u verwijst naar het spreekuur Oncogenetica, dan ontvangt u van ons per post een uitnodigingsbrief. Wij vragen u om thuis gegevens te verzamelen over uw familiestamboom.
Meer hierover op: Hoe bereid ik mij voor op het spreekuur?

Spreekuur Oncogenetica

Dit spreekuur is bedoeld om:

  • een diagnose te stellen aan de hand van stamboomonderzoek en/of DNA-onderzoek;
  • te bekijken hoe de erfelijke vorm van kanker overerft;
  • eventuele gevolgen voor uzelf en uw familieleden te bespreken.

DNA-onderzoek

Voor DNA-onderzoek wordt meestal bloed afgenomen. De afdeling Klinische Genetica beschikt over technieken om gericht naar specifieke genen te kijken. Indien nodig kunnen ook technieken worden ingezet om het genetisch materiaal uitgebreider in kaart te brengen. Het gaat om genoombrede technieken als whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS).

Voordat DNA-onderzoek wordt ingezet, bespreken wij de voor- en nadelen ervan met u. Afhankelijk van de onderzoeksvraag kan de uitslag van een DNA-onderzoek enkele weken tot maanden duren. Het kan voorkomen dat DNA-onderzoek geen duidelijke uitslag geeft. In dat geval vindt er soms verder onderzoek plaats. De klinisch geneticus brengt u hiervan op de hoogte.

Spoed DNA-diagnostiek

Het kan zo zijn dat de uitslag van het DNA-onderzoek voor de behandelend arts cruciaal is om de beste behandeling te kunnen bepalen. In zulke gevallen is spoed DNA-diagnostiek naar de borstkankergenen mogelijk. Binnen maximaal drie weken is de uitslag beschikbaar.

Er is een genmutatie gevonden

Wanneer uit het DNA-onderzoek blijkt dat er sprake is van een genmutatie, bespreken wij de uitslag en het vervolgtraject met u. U ontvangt hiervan een schriftelijk gespreksverslag. Voor veel erfelijke aandoeningen bestaan preventieve en/of behandelingsmogelijkheden. Of en hoe u behandeld moet worden, hangt af van verschillende factoren, zoals de klachten, de familiegeschiedenis en de uitslagen van het (DNA-)onderzoek. Het komt voor dat verschillende personen uit dezelfde familie anders behandeld worden. De behandeling wordt in de meeste gevallen door uw eigen zorgverlener gedaan, die u naar ons spreekuur heeft doorverwezen. Wij informeren deze zorgverlener over de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek.
Lees ook: Erfelijkheidsonderzoek en hoe nu verder?

Familieonderzoek

Wanneer DNA-onderzoek een erfelijke vorm van een aandoening uitwijst, is het belangrijk dat uw familieleden hiervan op de hoogte worden gebracht. De klinisch geneticus (in opleiding), physician assistant (in opleiding) of de genetisch consulent kunnen u hierbij helpen door middel van een familiebrief.