Erfelijke huidaandoeningen

DNA-diagnostiek bij erfelijke huidaandoeningen

Verwijzing

Het kan zijn dat u zelf uw huidaandoening binnen uw eigen familie herkent. Het kan ook zo zijn dat uw behandelend arts overerving vermoedt. Een verwijzing naar een van onderstaande spreekuren ligt dan voor de hand.

Spreekuur Genodermatologie of Genodermatosen

Uw behandelend arts kan u verwijzen naar het spreekuur Genodermatologie of Genodermatosen. U ontvangt van ons per post een uitnodigingsbrief. Wij vragen u om thuis gegevens te verzamelen over uw familiestamboom.

Spreekuur Genodermatologie op de polikliniek Klinische Genetica
Dit is een multidisciplinair spreekuur. Dat wil zeggen dat tijdens dit spreekuur een dermatoloog én een klinisch geneticus aanwezig zijn. Dit spreekuur is bedoeld om:

  • een diagnose te stellen aan de hand van lichamelijk onderzoek of DNA-onderzoek;
  • te bekijken hoe de erfelijke huidaandoening overerft;
  • eventuele gevolgen voor uw familieleden te bespreken;
  • uw behandeling te bespreken.

Spreekuur Genodermatosen op de polikliniek Dermatologie
Dit is een monodisciplinair spreekuur. Dat wil zeggen dat tijdens dit spreekuur alleen een dermatoloog aanwezig is. U wordt uitgenodigd voor dit spreekuur, wanneer er al een diagnose is gesteld. De dermatoloog bespreekt met u uw behandeling. Het kan ook zijn dat de dermatoloog u ziet, wanneer u alleen aan nagels, haren, huid of tanden afwijkingen heeft.

DNA-onderzoek

Voor erfelijkheidsonderzoek oftewel DNA-onderzoek wordt meestal bloed afgenomen. De afdeling Klinische Genetica beschikt over technieken om gericht naar specifieke genen te kijken. Indien nodig kunnen ook genoombrede technieken worden ingezet, zoals whole exome sequencing en whole genome sequencing.

Voordat DNA-onderzoek ingezet wordt, bespreken wij de voor- en nadelen ervan met u. Afhankelijk van de onderzoeksvraag kan de uitslag van een DNA-onderzoek soms enkele weken tot maanden duren. Het kan voorkomen dat DNA-onderzoek geen duidelijke uitslag geeft. In dat geval vindt er verder onderzoek plaats. De klinisch geneticus brengt u hiervan op de hoogte.

Er is een genmutatie gevonden

Wanneer uit het DNA-onderzoek blijkt dat er sprake is van een genmutatie, bespreken wij de uitslag en het vervolgtraject met u. U ontvangt hiervan een schriftelijk gespreksverslag. Veel erfelijke aandoeningen zijn te behandelen of te vertragen. Of en hoe ze behandeld moeten worden, hangt af van verschillende factoren, zoals de klachten, de familiegeschiedenis en de uitslagen van het (DNA-)onderzoek. Het komt voor dat verschillende personen uit dezelfde familie anders behandeld worden. De behandeling wordt in de meeste gevallen door uw eigen zorgverlener gedaan, die u naar ons spreekuur heeft doorverwezen. Wij informeren deze zorgverlener over de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek.

Familieonderzoek

Wanneer DNA-onderzoek een erfelijke vorm van een aandoening uitwijst, is het belangrijk dat uw familieleden hiervan op de hoogte worden gebracht. De klinisch geneticus of de genetisch consulent kunnen u hierbij helpen door middel van een familiebrief.