Vormen van erfelijke huidaandoeningen

Basaalcelnaevussyndroom

Bij basaalcelnaevussyndroom (Gorlin-Goltz syndroom) zijn mensen gevoelig voor het ontwikkelen van basaalcelcarcinomen (huidtumoren). Soms zijn er bij lichamelijk onderzoek kenmerken te zien die op zichzelf geen schade aan de gezondheid geven, maar wel een aanwijzing zijn voor dit syndroom, zoals:

  • putjes in de handpalmen en voetzolen
  • een hoog, breed voorhoofd
  • cysten in de kaak
  • aangeboren afwijkingen van de handen (extra vingers of tenen)
  • aangeboren afwijkingen van de ribben en de wervels
  • aangeboren afwijkingen van de mondholte (schisis)

Een klein deel van de kinderen heeft leerproblemen, die tot een verstandelijke beperking op volwassen leeftijd zou kunnen leiden. De aandoening erft autosomaal dominant over. Bij een aanzienlijk deel van de patiënten is deze persoon de eerste in de familie, wat betekent dat de aandoening bij deze persoon is ontstaan. 

Lees meer over DNA-diagnostiek.
Lees meer over basaalcelnaevussyndroom (Gorlin-Goltz syndroom) op huidhuis.nl.