WES: hoge opbrengst én complexe counseling
Hoog oplossingspercentage
Whole exome sequencing, afgekort WES, detecteert het volledige spectrum van genetische ongebalanceerde variatie, van puntmutaties tot en met de grotere (chromosomale) afwijkingen zoals microdeleties en -duplicaties en aneuploïdiën.
Nu de kosten van WES-onderzoek in rap tempo zijn gedaald, kiezen medisch specialisten (huisartsen uitgezonderd) steeds vaker primair voor WES-onderzoek. Zij kunnen rekenen op een hoog oplossingspercentage en vermijden een cascade van opeenvolgende gerichte onderzoeken. Bij een spoedaanvraag heeft u binnen 2 weken de uitslag.
In het algemeen is de diagnostische opbrengst significant hoger dan bij de voorheen gebruikelijke genetische tests. Om een voorbeeld te geven, in het aandachtsgebied verstandelijke beperking is de primaire opbrengst van het voor deze indicatie ontworpen genpakket tegen de 40%, vergeleken met de voorgangers micro-arraydiagnostiek (11-13%) en het voor deze indicatie obsoleet geworden karyotyperingsonderzoek (opbrengst 5-8%).
Counseling en informed consent
Wat menig aanvrager vergeet is dat WES de nodige consent- en counselingdynamiek met zich meebrengt. 4 op de 10 aanvragen resulteert in een afwijkende testuitslag met veel complexe interpretatie- en erfelijkheidsvraagstukken. Een patiënt doorverwijzen naar een klinisch geneticus is in veel gevallen de in de periferie geprefereerde handelwijze.
De klinisch geneticus is daarnaast de enige specialist die samen met de patiënt kan besluiten het onderzoek uit te breiden naar een analyse van de eiwitcoderende genen buiten de genoemde indicatie-specifieke genpakketten, op zoek naar significante variatie in genen, nog niet formeel geassocieerd met humane pathologie.
Whole exome sequencing aanvragen Patiënt doorverwijzen
Door de nauwe samenwerking tussen Klinische Genetica Maastricht UMC+ en Genetica Radboudumc wordt met WES het volledige klinische spectrum bediend in de preconceptie, prenatale en de postnatale diagnostiek.
Dit artikel is geschreven door dr. Sander Stegmann, laboratoriumspecialist klinische genetica.