Schilferende huid, de ene is de andere niet. Wat maakt het verschil?

Een droge schilferende huid is een van de meest voorkomende huidaandoeningen in de bevolking. De medische term is ichthyosis, wat vrij vertaald uit het Grieks vissenhuid betekent. Fouten in het erfelijk materiaal zijn vaak de oorzaak. Vlak na de geboorte is de schilfering soms meer uitgesproken, wat ouders erg kan verontrusten. Een goede diagnose is dan uitermate belangrijk voor het verdere beloop van de aandoening, de behandeling en de overerving binnen de familie.

Eén foutje in het DNA

schilferende huid op babyvoetjes

Er zijn ongeveer twintig vormen van ichthyosis waarbij de oorzaak een afwijking in het DNA is. De meesten zijn zeer zeldzaam. Twee genetische vormen komen vaker voor: ichthyosis vulgaris en X-gebonden ichthyosis. Ichthyosis vulgaris is veruit de meest voorkomende, waarbij één foutje in het DNA naar schatting in zeven procent van de Nederlandse bevolking aanwezig is. Dat ene foutje betekent niet automatisch een schilferende huid, maar deze groep is wel vatbaarder voor een droge huid, eczeem, hooikoorts, allergieën en astma.

X-gebonden ichthyosis komt ongeveer bij 1 op de 6.000 jongens voor. Het foutje ligt op het X-chromosoom, waarvan mannen er maar één hebben. Bij vrouwen kan die worden gecompenseerd door hun tweede, normale X-chromosoom. Deze aandoening verstoort ook de hormoonhuishouding, waardoor de bevalling van een aangedaan jongetje soms moeilijk op gang komt, met alle bijkomende complicaties van dien.

Twee verschillende DNA-afwijkingen

Uit onderzoek blijkt dat een X-gebonden ichthyosis vaak voorkomt met een extra foutje in het DNA, oorzakelijk aan ichthyosis vulgaris. De uiting van de schilfering wordt dan versterkt door de twee verschillende DNA-afwijkingen. 

De gevonden resultaten komen uit een genetische studie van onderzoekers van de afdelingen Klinische Genetica en Dermatologie van het Maastricht UMC+. Zij onderzochten een grote groep Nederlandse X-gebonden ichthyosispatiënten op de afwijkingen in het DNA die de oorzaak zijn van deze vorm van ichthyosis maar ook van ichthyosis vulgaris. De studie wijst uit dat bij X-gebonden ichthyosis zeventien procent van de patiënten niet in de juiste groep van ichthyosis was ingedeeld.

Erfelijkheidsonderzoek biedt uitkomst

Omdat de verschillende schilferende huidtypen zo sterk op elkaar lijken, is het voor een arts erg moeilijk om op basis van de kliniek te bepalen om welke vorm het gaat. DNA-onderzoek om de genetische fout te vinden, kan dan uitsluitsel geven. De behandelend arts kan zijn beleid en behandelplan hierop afstemmen of de patiënt verwijzen naar een klinisch geneticus. Die kan op zijn beurt de patiënt meer uitleg geven over de erfelijke vorm van de aandoening en wat dit betekent voor diens familieleden en eventueel nageslacht. 

Meer weten?

STS pathogenic variants in a Dutch patient cohort clinically suspected for X-linked ichthyosis show genetic heterogeneity. Ivo F Nagtzaam, Frank S van Leersum, Laurie C M Kouwenberg, Marinus J Blok, Maaike Vreeburg, Peter M Steijlen, Antoni Gostyński, Michel van Geel. Br J Dermatol. 2022 Jul 13. Zie: Pubmed.

Onderzoek aanvragen? 

Onderzoek naar ichthyosis vindt u onder 'Genodermatosen' op het aanvraagformulier DNA-diagnostiek. 

Aanvraagformulieren

Intercollegiaal contact

Maastricht UMC+ is expertisecentrum op het gebied van genodermatologie. 

Sluit de enquête