Nieuwe biochemische screening bij nierstenen

Wat zijn nierstenen?

Wanneer mineralen in een te hoge mate in urine aanwezig zijn, kunnen die kristalliseren en nierstenen vormen. De samenstelling van de niersteen en de uitscheiding van deze metabolieten in de urine kan iets zeggen over de oorzaak van de kristalvorming. De oorzaak kan liggen in een eenzijdig dieet maar ook in de aanwezigheid van een erfelijke metabole ziekte bij de patiënt. Ongeveer 1 op de 10 mensen zal tijdens zijn leven een niersteen ontwikkelen. Wanneer deze niersteen zich presenteert in de kinderjaren of wanneer een familiegeschiedenis van nierstenen bekend is dan wordt diagnostiek naar erfelijke metabole ziekten in relatie tot niersteenvorming aangeraden in de richtlijn Nierstenen van de Nederlandse Vereniging voor Urologie. 

Hoe vraag ik het niersteenpakket aan?

U vraagt biochemische basisscreening aan zoals u dat gewend bent met het aanvraagformulier 'Biochemische basisdiagnostiek'. Kruis het vakje ‘screening bij nierstenen’ aan. Wij voeren deze analyse tweewekelijks uit.

Naar de aanvraagformulieren

Wat staat er in de uitslagbrief?

Het vernieuwde niersteenpakket resulteert in een rapportage van de uitscheiding van enkel díe metabolieten die bij erfelijke stofwisselingsziekten verhoogd uitgescheiden kunnen worden (cystinurie, primaire hyperoxalurie, UMPS deficiëntie, P-ribosyl-pyrophosphaat synthetase superactiviteit, adenine phosphoribosyltransferase deficiëntie, xanthinurie en Lesch-Nyhan syndroom) gerelateerd aan niersteenvorming. 

Bronnen:

• NVKC: Evidence-based richtlijn diagnostiek, behandeling en follow-up van nierstenen
• Hereditary causes of kidney stones and chronic kidney disease

Dit artikel is geschreven door dr. Laura Steinbusch. 

Ik wil collegiaal overleg