Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Nieuws

Nieuwe biochemische screening bij nierstenen

De vernieuwde screening bij nierstenen (niersteenpakket) kwantificeert in één snelle analyse de 9 indicatieve metabolieten die belangrijk zijn bij de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten die tot de vorming van nierstenen kunnen leiden. Hiermee beantwoorden wij aan de wens van onze aanvragers om deze diagnostiek toe te spitsen op enkel díe erfelijke metabole ziekten die bekend zijn met niersteenvorming. Wanneer een stofwisselingsziektediagnose wordt gesteld, kan de behandeling toegespitst worden op de specifieke metabolieten en aangedane metabole paden.

Wat zijn nierstenen?

dwarsdoorsnede van nier met nierstenen

Wanneer mineralen in een te hoge mate in urine aanwezig zijn, kunnen die kristalliseren en nierstenen vormen. De samenstelling van de niersteen en de uitscheiding van deze metabolieten in de urine kan iets zeggen over de oorzaak van de kristalvorming. De oorzaak kan liggen in een eenzijdig dieet maar ook in de aanwezigheid van een erfelijke metabole ziekte bij de patiënt. Ongeveer 1 op de 10 mensen zal tijdens zijn leven een niersteen ontwikkelen. Wanneer deze niersteen zich presenteert in de kinderjaren of wanneer een familiegeschiedenis van nierstenen bekend is dan wordt diagnostiek naar erfelijke metabole ziekten in relatie tot niersteenvorming aangeraden in de richtlijn Nierstenen van de Nederlandse Vereniging voor Urologie. 

Hoe vraag ik het niersteenpakket aan?

U vraagt biochemische basisscreening aan zoals u dat gewend bent met het aanvraagformulier 'Biochemische basisdiagnostiek'. Kruis het vakje ‘screening bij nierstenen’ aan. Wij voeren deze analyse tweewekelijks uit.

Naar de aanvraagformulieren

Wat staat er in de uitslagbrief?

Het vernieuwde niersteenpakket resulteert in een rapportage van de uitscheiding van enkel díe metabolieten die bij erfelijke stofwisselingsziekten verhoogd uitgescheiden kunnen worden (cystinurie, primaire hyperoxalurie, UMPS deficiëntie, P-ribosyl-pyrophosphaat synthetase deficiëntie, adenine phosphoribosyltransferase deficiëntie, xanthinurie en Lesch-Nyhan syndroom) gerelateerd aan niersteenvorming. 

Bronnen:

Dit artikel is geschreven door dr. Laura Steinbusch

Ik wil collegiaal overleg

Sluit de enquête