Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Nieuws

Diagnostische dragerschapstest voor bloedverwante paren

Ernstige, zogenaamde ‘autosomaal recessieve’ aandoeningen ontstaan wanneer beide ouders drager zijn van de ziekte en beiden het 'foute' gen doorgeven aan hun kind. Ouders weten vaak niet dat ze drager zijn en komen daar helaas vaak pas achter wanneer er een aangedaan kind geboren wordt. Wanneer ouders aan elkaar verwant zijn, zoals bijvoorbeeld bij neef-nichthuwelijken, is de kans op een aangedaan kind veel groter dan gemiddeld, omdat de ouders een groot gedeelte van hun DNA delen. Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ ontwikkelde een dragerschapstest specifiek voor deze paren om bij kinderwens de kans op recessieve aandoeningen vóór de zwangerschap op te sporen.

Preconceptie Carrier Test

Stamboom neef nicht met aangedane zoon
Stamboom neef-nichtrelatie met aangedane zoon

Met regelmaat melden bloedverwante paren zich bij het PGT-centrum van het Maastricht UMC+ met een ernstig aangedaan kind, of soms zelfs meerdere kinderen met verschillende aandoeningen. Ook stellen zij regelmatig de vraag hoe groot de kans is op een kind met wéér een andere aandoening. Tot voor kort konden we daar geen antwoord op geven, alleen dat de kans voor hen zeker verhoogd is.

Begin 2018 start Klinische Genetica om die reden, na een geslaagde pilotstudie en validatie (Sallevelt s. et al. Genet Med 2017;19(5): 583-592, PMID 28492530, zie: Pubmed), met het diagnostisch aanbieden van PCT, de nieuw ontwikkelde 'Preconceptie Carrier Test'. Hiermee analyseren we meer dan 2.000 recessieve genen tegelijkertijd.

Diagnostisch resultaat

Na de eerste honderd aanvragen blijkt ongeveer 25 tot 30% van de paren inderdaad drager te zijn van een aandoening die op voorhand niet bekend was. Bij 6 van de 19 (32%) paren die al in een PGT-traject zaten, werden één of meerdere extra aandoeningen ontdekt. De resultaten van deze eerste honderd aanvragen zijn verwerkt in een wetenschappelijk artikel dat momenteel wordt beoordeeld voor publicatie door het tijdschrift Genetics in Medicine.

Persoonlijke keuzes

Wat er gebeurt ná de uitslag van de PCT bepalen de paren zelf. De test is bedoeld om hen reproductieve opties te bieden, zoals de keuze voor prenatale diagnostiek of voor PGT, of misschien alleen de voorbereiding op de geboorte van een aangedaan kind. Dit is een persoonlijke en moeilijke keus voor paren. Op dit moment houden wij diepte-interviews met een aantal van deze eerste jonge stellen om te evalueren wat hun keuzes zijn en waarom ze deze maken. 

Meer informatie over de preconceptie dragerschapstest en PGD/PGT vindt u op onze websites. 

Test aanvragen 

Intercollegiaal contact

Dit artikel is geschreven door: dr. ir. Aimée Paulussen en dr. Sander Stegmann.

Het Maastricht UMC+ is het enige centrum binnen Nederland met een vergunning voor PGT, preïmplantatie genetische test, ook bekend als PGD, preïmplantatie genetische diagnostiek of embryoselectie. PGT wordt toegepast bij paren met een kinderwens én een ernstige erfelijke ziekte in de familie.

Sluit de enquête