Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Nieuws

Bijna 180 stofwisselingsziekten te detecteren in één druppel urine

Targeted urine metabolomics (TUM) is een nieuwe, unieke techniek die in één analyse 258 diagnostische metabolieten in urine meet. Zo kunnen in korte tijd bijna 180 stofwisselingsziekten worden opgespoord. Als aanvrager krijgt u snel duidelijkheid of er sprake is van een erfelijke metabole ziekte bij uw patiënt.

Wat kan er met TUM?

Heeft u bij een differentiaaldiagnose het vermoeden dat uw patiënt lijdt aan een stofwisselingsziekte? Targeted urine metabolomics, afgekort TUM, biedt in geval van een spoedaanvraag al binnen enkele dagen duidelijkheid.

Met TUM sporen wij ongeveer 180 stofwisselingsziekten op of zien we een sterke aanwijzing voor de aanwezigheid van een stofwisselingsziekte. De ziekten die TUM opspoort zijn defecten in het metabolisme van aminozuren, vetzuren, ketonen, purines en pyrimidines, koolhydraten, heemsynthese (porfyrie), neurotransmitters, vitaminen en cofactoren. Een lijst met ziekten en OMIM-nummers kunt u bij ons opvragen.

TUM is klinisch gevalideerd. Een multidisciplinair team heeft aan de hand van 289 urinemonsters van bekende patiënten, die ermee akkoord gingen dat hun materiaal geanonimiseerd werd gebruikt, de test ontwikkeld. Waar voorheen een reeks losse testen met veel opwerktijd nodig was, is deze nu geconsolideerd in één geautomatiseerde analyse.

Hoe ziet de nieuwe uitslagbrief eruit?

U krijgt een grafisch weergegeven uitslag met naalddiagrammen en een predictieplot. In één oogopslag wordt duidelijk of uw patiënt een stofwisselingsziekte heeft. In de uitslag rapporteren wij Z-scores. Hierbij vergelijken we de uitscheiding van de metabolieten van de patiënt met het gemiddelde van de corresponderende leeftijdsgroep.

Alle gevonden afwijkingen worden in een naalddiagram weergegeven. Daarnaast vergelijkt een bio-informatisch algoritme, ook wel pipeline genoemd, het gehele patiëntenprofiel met onze database voor urinebiomarkers bij stofwisselingsziekten en geeft een ‘predictiescore’ per ziekte.

De stofwisselingsziekten met de hoogste score worden weergegeven in een heatmap. Een voorbeeld van een naalddiagram en een heatmap vindt u hieronder. Als het nodig is kunnen wij absolute getallen bepalen middels een gerichte, kwantitatieve bepaling.

Heatmap en needle plot
Voorbeeld naalddiagram en heatmap

Hoe vraag ik TUM aan?

U vraagt biochemische basisscreening aan zoals u dat gewend bent, met het aanvraagformulier 'Biochemische basisdiagnostiek'. Heeft de aanvraag spoed? Dan kondigt u dat via e-mail aan, zoals op het formulier staat vermeld. Met ingang van december 2020 zetten wij deze methode al in bij patiënten vanaf 18 maanden. Naar verwachting zal in de loop van 2021 de methode voor alle leeftijdscategorieën (< 18 maanden, 18 maanden-10 jaar, 10-20 jaar en > 20 jaar) beschikbaar zijn. De lijst met ziekten en OMIM-nummers vraagt u eenvoudig op door een mail te sturen naar: cmo.klin.genetica@mumc.nl

Test aanvragen

Intercollegiaal contact

Dit artikel is geschreven door dr. Irene Körver-Keularts en dr. Laura Steinbusch.

 

Sluit de enquête